基于生物信息学分析筛选肾上腺皮质癌诊断及预后相关生物标记物

作者：张德莲; 蔡昕添; 曹媛媛; 洪静; 朱晴; 吴婷; 李南方^*

来源：海南医学院学报, 2021, 27(10): 781-790.

DOI：10.13210/j.cnki.jhmu.20200618.002

• 肾上腺皮质癌
• 生物信息学
• 诊断
• 预后
• 生物标记物

目的:利用生物信息学方法探究肾上腺皮质癌(adrenocortical carcinoma,ACC)诊断及预后相关的基因生物标记物。方法:使用GEPIA在线分析工具对ACC患者和正常肾上腺皮质组织的测序数据进行差异表达基因筛选。采用总生存率与无病生存率的方法对差异表达基因进行批量生存分析,分别获得两种方法计算所得HR值排名前100的基因。采用取交集的方法获得对总生存率与无病生存率均发挥关键作用的核心基因。再次使用GEPIA在线分析工具探究上述生存相关基因与ACC病理分期的关系。利用UALCAN在线分析工具对生存相关基因进行再次验证并绘制Kaplan-Meier生存曲线。最后,利用GEO数据库的GSE33371芯片数据集对上述生存相关基因的诊断价值进行评价。结果:利用limma法获得514个差异表达的基因。对差异基因进行批量生存分析,分别获得与总生存率与无病生存率最相关的前100个基因,其中13个基因与总生存率和无病生存率均密切相关。通过探讨其表达水平与病理分期的关系以及再次生存分析验证,最终获得TP73、SNHG1、PDE6D、GPC2、SUV39H2、HELLS、CLK2、COPS7B和CEP164 9个关键基因。同时,ROC分析的结果提示上述核心基因对ACC患者具有较高的诊断价值。结论:通过利用在线分析工具GEPIA、UALCAN以及GEO数据库检索获得的基因芯片,结合生物信息学方法分析并验证了既可用于评估ACC患者预后情况又可用于ACC鉴别诊断的新型生物标记物,为探讨ACC发生、发展的分子机制以及发掘治疗潜在靶点提供了生物信息学的理论支持。

• 单位
  新疆维吾尔自治区人民医院