中国人先天性肾病综合征NPHS1基因突变

作者：石岩; 丁洁; 刘景城; 王华; 卜定方

来源：中华儿科杂志, 2005, (11): 805-809.

DOI：10.3760/j.issn:0578-1310.2005.11.002

• 肾病综合征
• 膜蛋白质类
• 突变

目的分析并确定一个中国先天性肾病综合征(CNS)家系NPHS1基因突变及特征.方法对先证者及其家系成员采用聚合酶链反应(PCR)和DNA直接测序方法进行NPHS1基因突变检测,确定基因突变的位点.同时应用限制性内切酶酶切分析的方法,分析先证者及其家系成员和对照人群的基因组DNA,确定突变特征.结果在本家系的先证者发现同时存在NPHS1的 G928A(D310N)、1893～1900del 8(

• 单位
  中心实验室; 北京大学第一医院; 郑州大学第一附属医院