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摘要
单纯性并/多指（趾）畸形为最常见的遗传性肢体畸形，多由单基因突变所致，不同突变位点引起不同调控信号的改变，对应各自差异化的临床表型。近年来，关于肢体发育和指（趾）畸形的研究已经越发深入，多个重要调节通路被阐明，例如BMP、WNT、ZRS/SHH等。本文综述了当前单纯性并/多指（趾）畸形的临床分型及所对应表型的分子遗传研究进展，并介绍了介导远端肢体（手脚）畸形的信号通路及相应的调控机制。旨在提高对这种复杂疾病的认识，增进对胚胎肢体发育过程的了解，也为相应表型家系的遗传咨询、筛查、诊断提供参考，促进优生优育。
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单位四川大学华西医院
