Rosai-Dorfman病12例临床病理及分子特征

作者：王清扬; 王晓伟; 钟定荣^*

来源：临床与实验病理学杂志, 2022, 38(09): 1056-1061.

DOI：10.13315/j.cnki.cjcep.2022.09.007

• 组织细胞病
• Rosai-Dorfman病
• 免疫组织化学
• 二代测序技术

目的 探讨Rosai-Dorfman病(Rosai-Dorfman disease, RDD)的临床病理特征、免疫表型及分子改变。方法 收集2012年6月～2020年12月中日友好医院会诊及收治的12例RDD的临床病理资料，分析其组织病理学特点并行免疫组化染色，利用二代测序技术进行基因检测。结果 12例RDD中，男女比为2∶1,平均年龄40岁(8～80岁)。所有患者以发现占位性病变或出现临床症状就诊并接受手术切除治疗，7例患者术后接受激素冲击治疗。9例获得随访，其中3例无复发，4例复发，1例活检病例缓解，1例不典型病例死亡。RDD镜下可见显著增生的组织细胞，周边见大量浆细胞、淋巴细胞浸润，成片的组织细胞与成片的淋巴浆细胞呈交替的“暗区”和“亮区”分布，病变的组织细胞胞质中可观察到炎细胞“伸入现象”;病变性组织细胞CD68、S-100、Cyclin D1阳性。3例检测到基因突变，包括MAP2K1、NTRK1、KRAS、FGFR3、TSC1、NF2。结论 RDD具有独特组织病理学及免疫表型特征，激素治疗有效，有复发倾向和自限性，MAP2K1、NTRK1、KRAS、FGFR3、TSC1、TSC2、NF2基因突变可能参与其发病过程。

• 单位
  北京协和医学院; 中日友好医院