钠离子通道β1亚单位基因三位点等位基因组合分布与癫癎的相关性

作者：郑慧峰; 王学峰; 张婧; 杨娟; 黄祖春

来源：中华神经科杂志, 2010, 43(2): 110-114.

DOI：10.3760/cma.j.issn.1006-7876.2010.02.010

• 癫癎
• 钠通道
• 多态性
• 单核苷酸
• 聚合酶链反应

目的 分析钠离子通道β1亚单位(SCN1B)基因3个位点(C121W、T189M、R85H)的单核苷酸多态(single nucleotide polymorphisms,SNP)的基因组合分布与癫癎的关系.方法 采用等位基因特异性引物PCR技术(ASP-PCR)对SCN1B 3个位点SNP进行检测,并用SAS 8.1统计软件包对所得数据进行分析.结果 从单个位点的基因型来看,癫癎病例组(180例)与健康对照组(150名)3个位点构成在两组间差异具有统计学意义(x~2=11.19、11.14、6.50,P<0.05),在难治性癫癎组(80例)与非难治性癫癎组(100例)间差异不具有统计学意义(P>0.05).从组合基因方面分析,3个位点突变癫癎组为36例(28.80%),高于健康对照组(10名,9.71%),差异具有统计学意义(x~2=12.54,P<0.01);难治性癫癎组18例(30.51%),非难治性癫癎组21例(28.77%),差异无统计学意义.2个位点突变的癫癎组50例(40.00%),健康对照组41名(40.20%),差异无统计学意义;难治性癫癎组25例(42.37%),非难治性癫癎组21例(28.71%),差异亦无统计学意义.结论 SCN1B基因突变尤其是多个位点突变的人群易患癫癎,基因组合分布在难治性与非难治性癫癎患者中较为相近.

• 单位
  重庆医药高等专科学校; 上海浦东新区人民医院; 重庆医科大学附属第一医院; 神经内科