超声诊断致死性侏儒1例

作者：许红娟; 王立臣; 韩舞群; 陈洪斌

来源：临床超声医学杂志, 2019, 21(11): 861.

DOI：10.16245/j.cnki.issn1008-6978.2019.11.018

<正>孕妇30岁,孕3产1,现有一健康女儿,人工流产1次。夫妻双方无家族遗传病、传染病、特殊疾病史,孕期无感染及服药病史。孕12周超声检查:颈项透明层厚度(NT)0.13 cm。孕26周超声检查:双顶径6.80 cm(相当于孕27周),腹围22.00 cm,股骨长2.26 cm(相当于孕17周)。胎儿头颅形态异常,颅内结构未见明显异常。胸腔窄小,胸部与腹部分界明显(图1),双肺发育不良,左肺大小约1.6 cm×0.6 cm,右肺大小约1.4 cm×0.7 cm。胎儿四肢明显短小,股骨呈"电话筒"状(图2),胫骨长1.50 cm,腓骨长1.30 cm,均弯曲,足底与胫骨、腓骨在同一平面,呈持续内翻状态。脊椎排列紊乱,曲度异常,颈椎呈反折状。胎儿全身水肿,较厚处约0.9 cm。羊水指数23.5 cm。超声提示:胎儿