12q14微缺失综合征行重组人生长激素治疗一例

作者：闫红; 李坤霞^*

来源：中华医学遗传学杂志, 2022, 39(05).

患儿 男, 2岁2个月, 因"生后持续矮小"就诊。患儿孕36+1周因"宫内生长受限"经剖宫产出生, 生后无窒息。身长40 cm(-3.4 SD), 体重1710 g(-2.5 SD), 头围30 cm(-1.7 SD), 因喂养困难接受肠外营养20天。4月龄抬头, 7月龄独坐, 13月龄会叫妈妈, 14个月会走。父亲身高170 cm, 母亲身高155 cm。否认家族遗传病史。查体:身长73 cm(-4.8 SD), 体重8.0 kg(-3.5 SD), 头围42 cm(-4.5 SD)。神志清, 精神好, 身材匀称, 三角脸, 小下颌, 高发际, 前额突出, 眼窝凹陷, 眉毛浓密, 耳廓贴颅骨, 鼻梁宽, 鼻根部隆起, 上唇薄, 丘比特弓, 牙釉质发育不良(图1)。心肺腹查体均未见异常。脊柱、外生殖器未见异常。

• 单位
  烟台毓璜顶医院