ASXL3基因变异致Bainbridge-Ropers综合征一例并文献复习

作者：张锐; 贺小红; 林海英; 杨晓华^*

来源：中华儿科杂志, 2018, 56(02): 138-141.

DOI：10.3760/cma.j.issn.0578-1310.2018.02.013

• 基因
• Bainbridge-Ropers综合征
• 精神运动性障碍
• 高通量核苷酸测序

目的总结ASXL3基因变异致Bainbridge-Ropers综合征的临床表型及遗传学特点。方法回顾性分析深圳市宝安区妇幼保健院产前诊断科2016年11月接诊的1例ASXL3基因变异致Bainbridge-Ropers综合征患儿的临床资料, 并以"ASXL3"及"Bainbridge-Ropers"为检索词, 分别在中国期刊全文数据库、万方数据知识服务平台、PubMed以及人类基因组突变数据库检索截至2017年7月的相关文献, 总结ASXL3基因变异患者的临床表型和基因型。结果患儿女, 2岁9月龄, 以"精神运动发育迟缓2年余"就诊, 同时合并喂养困难、肌张力低下及特殊面容等, 患儿身高84 cm(小于同年龄身高第3百分位), 体重8.0 kg(小于同年龄体重第3百分位), 头围46 cm(同年龄头围第3百分位), 常规血液学、生化、遗传代谢病检测及影像学检测无明显异常, 全外显子组高通量测序发现, 患儿携带ASXL3基因12号外显子c.3349C>T(p.R1117*)杂合变异, 属于新发变异, 且该变异国内外尚无报道。根据ACMG序列变异解读标准与指南判定该变异为致病变异。国内尚无ASXL3基因变异患者报道, 国外文献报道具有详细表型的患者27例, 包括本例患儿共28例。通过检索共发现ASXL3基因的31个基因变异, 其中1个为错义变异, 其余30个均为功能缺失变异, 且皆为新发变异。结论 Bainbridge-Ropers综合征的临床表现包括重度精神运动发育迟滞、喂养困难、肌张力低下和特殊面容等, ASXL3基因c.3349C>T变异为该患儿的致病原因。ASXL3基因致病性变异均为新发且为功能缺失变异。

• 单位
  广东省深圳市宝安区妇幼保健院