特殊健康状态儿童预防接种专家共识之二十一——遗传代谢病与预防接种

作者：陈临琪; 韩连书; 杨艳玲

来源：中国实用儿科杂志, 2019, 34(05): 338-339.

DOI：10.19538/j.ek2019050604

• 预防接种
• 遗传代谢病
• 疫苗

<正>1概况遗传代谢病是遗传性生化代谢缺陷所致疾病的总称,因相关基因突变引起酶活性缺陷,其代谢途径中的底物及旁路代谢产物蓄积,生理活性物质减少,导致机体生化反应和代谢紊乱,从而引起一系列临床疾病。遗传代谢病种类繁多,常见有500～600种,总数数千余种,单一病种数量较罕见,但总体发病率较高。按照代谢物异常分

• 单位
  上海市疾病预防控制中心; 苏州大学附属儿童医院; 杭州市疾病预防控制中心; 苏州市疾病预防控制中心; 上海交通大学医学院附属新华医院; 北京大学第一医院