液相色谱串联质谱技术在新生儿先天性肾上腺皮质增生症筛查的运用

作者：苏跃青; 朱文斌; 周进福; 陈涵强^*

来源：福建医药杂志, 2020, 42(01): 13-15.

• LC-MS/MS技术
• 先天性肾上腺皮质增生症
• 17-羟孕酮
• 21-脱氧皮质醇

目的采用液相色谱串联质谱(LC-MS/MS)技术,对传统新生儿先天性肾上腺皮质增生症(CAH)筛查方法进行改进。方法对73例时间分辨荧光法(TRFIA)初筛异常的疑似CAH患儿,先用基因分析技术为诊断标准分为CYP21A2基因突变患者、携带者和非CAH21新生儿,再用LC-MS/MS测定17-羟孕酮(17-OHP)和21-脱氧皮质醇(21-DF)浓度,最后比较LC-MS/MS技术与TRFIA法的差异。结果 73例研究对象中,CAH21患者6例,携带者9例,非CAH21新生儿58例。LC-MS/MS法的17-OHP浓度1.65～218.63 ng/mL,21-DF浓度0.112～23.300 ng/mL;其中,CAH21患儿的17-OHP浓度显著高于携带者或非CAH21新生儿(均P<0.001); 21-DF浓度:CAH21患儿>携带者>非CAH21新生儿(分别P<0.001和P<0.05)。Deming回归和Bland-Altman偏差分析:LC-MS/MS技术与TRFIA法检测结果的关联性良好,但后者明显高于前者。根据LC-MS/MS技术检测正常人群上述两指标的参考范围,前者假阳性27例,为TRFIA法40.30%;后者假阳性13例,为TRFIA法19.40%。结论 LC-MS/MS技术应用对初筛阳性的疑似CAH患儿进行原干血片测定17-OHP和21-DF浓度,可降低TRFIA过高的假阳性率。

• 单位
  福建医科大学; 福建省妇幼保健院