羊水细胞高通量测序产前诊断Williams综合征

作者：阮琰; 许晓光; 徐丹萍; 阮智芝

来源：中国优生与遗传杂志, 2018, 26(12): 53-54.

DOI：10.13404/j.cnki.cjbhh.2018.12.020

• Williams综合征
• 高通量测序
• 染色体微缺失/微重复
• 产前诊断

目的通过对羊水细胞DNA高通量测序(即第二代基因测序技术,next?generation?sequencing,NGS)诊断Williams综合征,探讨NGS在产前诊断中的应用价值。方法对1例超声发现胎儿生长发育异常的孕妇进行羊膜腔穿刺术,提取羊水细胞DNA,进行测序分析。结果高通量测序结果显示胎儿染色体7q11.23区域存在2.42Mb的缺失,家系调查该缺失来自孕妇本人。结论对超声发现胎儿生长发育异常时,建议进行羊水细胞DNA高通量测序,产前诊断排除Williams综合征等染色体微缺失/微重复。

• 单位
  浙江省台州医院