Rett综合征的临床特征及MeCP2的基因型与表型的关系研究

作者：包新华; 潘虹; 宋福英; 吴希如

来源：中华儿科杂志, 2004, (4): 252-255.

DOI：10.3760/j.issn:0578-1310.2004.04.005

• Rett综合征
• 肉碱
• DNA结合蛋白质类
• 基因型
• 表型

目的总结Rett综合征(RTT)的临床特点,探讨甲基化CpG结合蛋白2(MeCP2)基因突变型与表型的关系.方法北京大学第一医院儿科1987年以来诊断的RTT66例,每1～2年对本组患儿进行1次临床随访,并观察左旋肉碱的治疗反应.应用PCB、测序方法对39例患儿进行突变基因分析.结果患儿3～38个月起病,59例(89%)患儿于7个月～6岁丧失手的功能,66例(100%)患儿1～5岁出现手的

• 单位
  北京大学第一医院