产前超声诊断胎儿中枢神经系统畸形特征及基因型分析

作者：胡李琪; 袁洪亮

来源：中国计划生育学杂志, 2023, 31(08): 1991-2013.

• 中枢神经系统畸形
• 产前筛查
• 不同孕期
• 超声检查
• 染色体核型

目的：探究胎儿中枢神经系统(CNS)畸形的产前超声诊断和基因型分析的特点。方法：2019年1月-2022年8月本院产前诊断中心被确诊的胎儿CNS发育异常的妊娠妇女93例，收集其产前超声与胎儿染色体核型分析结果，分析不同妊娠期及不同畸形类型产前超声和异常染色体核型特点。结果：妊娠早期及中期超声检查均可较好地筛查胎儿CNS畸形，敏感性和特异性(90.3%、97.8%)(96.8%、100.0%)较高；但妊娠早期主要检出神经管缺陷，而妊娠中期基本可筛查出所有CNS畸形。胎儿CNS畸形可存在异常染色体核型，以13和18号染色体三体为主。结论：产前二维、三维、经阴道超声及染色体核型检查在筛查胎儿CNS畸形方面有较高临床价值，特别是在妊娠中期，能更好地为临床产前诊断及遗传咨询提供参考。

• 单位
  通城县人民医院; 华中科技大学同济医学院附属协和医院