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摘要
目的 探讨母子同患胫前型营养不良型大疱性表皮松解症（DEB）的基因分型情况。方法 对母子同患胫前型DEB进行病历资料以及基因分析，应用第二代高通量测序技术对先证者进行医学全外显子组检测，并用Sanger测序进行验证。结果 先证者及其母亲74号外显子上COL7A1基因存在c.6181-1＿6197dup与c.6199G>A双杂合突变；结合先证者临床表现、家系调查及基因检测结果，诊断为胫前型显性DEB。结论 74号外显子上COL7A1基因的c.6181-1＿6197dup与c.6199G>A这个双杂合突变可致胫前型显性DEB，扩展了COL7A1基因突变数据库。
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单位天津市儿童医院
