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摘要
肺动脉高压(PAH)分类第五大类中先天性遗传代谢病是一类较为罕见的遗传性疾病,以常染色隐性遗传最为多见。由于基因缺陷导致酶或者细胞膜功能异常,进而引起机体生化代谢紊乱、多器官系统功能受损。目前常见的合并PAH的遗传代谢性疾病主要包括戈谢氏病、甲基苯二酸症、糖原累积症。遗传代谢性疾病合并PAH的发病机制尚不清楚。患者的临床症状缺乏特异性,诊断有一定困难。目前对于合并PAH的遗传代谢病的治疗主要以治疗原发病为主,加用PAH的靶向药物治疗,部分患者PAH能得到改善甚至逆转。在临床实践中,应提高合并PAH的先天性遗传代谢病的诊断意识,强化代谢性疾病的筛查,早期发现、早期干预有利于患者的预后。
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单位国家心血管病中心; 北京协和医学院; 中国医学科学院阜外医院; 心血管疾病国家重点实验室
