成人型钴胺素C缺陷病的临床特点

作者：徐文杰; 李蕾; 李志军; 毛志娟^*

来源：临床神经病学杂志, 2022, 35(05): 346-349.

DOI：10.3969/j.issn.1004-1648.2022.05.006

• 钴胺素C缺陷病
• 甲基丙二酸血症
• 高同型半胱氨酸血症

目的 探讨成人型钴胺素C缺陷病的临床特点。方法 报道1例成人型钴胺素C缺陷病患者，通过中国知网、Pubmed数据库检索初次发表至2021年10月报道的成人型钴胺素C缺陷病患者相关文献，并对该病进行总结。结果 本研究最终纳入英文文献10篇，中文文献5篇，加上本例共计22例患者。患者最常见的5种临床表现包括运动障碍(14/22,63.64%)、认知障碍(13/22,59.09%)、情绪低落(9/22,40.91%)、共济失调(8/22,36.36%)、自主神经功能障碍(7/22,31.82%)。最常见的3种并发症为肾功能不全(5/22,22.73%)、贫血(4/22,18.18%)、癫痫(3/22,13.64%)。实验室检查中发现11例患者存在高同型半胱氨酸血症合并甲基丙二酸血症(11/22,50.00%),发现高同型半胱氨酸血症合并甲基丙二酸尿症患者10例(45.45%),单独表现为高同型半胱氨酸血症患者1例(4.55%)。在8例行血氨基酸和酰基肉碱串联质谱检测的患者中，均发现血丙酰肉碱及丙酰肉碱与乙酰肉碱比值增高。在治疗方面，21例患者使用维生素B12补充治疗，其中13例为肌肉注射，有效率为84.62%;8例为静脉注射，有效率为87.50%。在13例行基因检测的患者中，最常见的4种基因突变位点为c.482G>A位点突变(9/13,69.23%)、c.217C>T位点突变及c.271dupA突变(各3/13,23.08%)、c.609G>A突变(2/13,15.38%),余基因突变类型均为1例。结论 成人型钴胺素C缺陷病是一种罕见疾病。不明原因多种不典型神经缺损症状或精神症状起病的年轻患者均应考虑该病。高同型半胱氨酸血症合并甲基丙二酸血症或甲基丙二酸尿症、血丙酰肉碱及丙酰肉碱与乙酰肉碱比值增高均高度提示钴胺素C缺陷病可能，确诊主要依赖于基因检测。静脉注射和肌肉注射维生素B12治疗均能改善患者症状。尽早确诊和规范性维生素B12治疗可改善患者预后。

• 单位
  神经内科; 华中科技大学同济医学院附属同济医院