ACAD9基因新发变异致线粒体复合物Ⅰ缺乏症20型1例报告并文献复习

作者：崔清洋; 曹银利^*; 唐成和; 韩炜; 王卫卫; 贾倩芳

来源：临床儿科杂志, 2021, 39(07): 538-541.

• 线粒体复合物Ⅰ缺乏症20型
• ACAD9基因
• 剪切变异
• 错义变异

目的提高对线粒体复合物Ⅰ缺乏症20型(MC1DN20)临床表型及基因型的认识。方法回顾分析1例MC1DN20患儿的临床资料并复习相关文献。结果男性患儿,出生后即表现为精神及反应差,顽固性代谢性酸中毒及高乳酸血症和肝脏增大。全外显子基因测序发现ACAD9基因变异,c.1278+1G>A为母源性剪切变异,c.895 A>T 为父源性错义变异;线粒体基因二代测序及MLPA未发现受检者有临床意义的线粒体基因变异及大片段变异。结论发现导致MC1DN20的新的线粒体核基因ACAD9的c.1278+1G>A剪切变异和c.895 A>T错义变异。

• 单位
  新乡医学院第一附属医院