PEHO综合征诊疗新进展

作者：刘菁; 牛悦; 童丽丽; 宋双双; 李艳; 孙若鹏; 李保敏^*

来源：中国医师杂志, 2018, 20(09): 1292-1294.

DOI：10.3760/cma.j.issn.1008-1372.2018.09.004

• 脑水肿
• 视神经萎缩
• 痉挛, 婴儿
• 神经变性疾病
• 综述

进行性脑病伴水肿, 高度失律脑电图和视神经萎缩综合征(PEHO)是一种独特的神经发育障碍。临床特征主要包括严重发育迟缓, 早发性癫痫发作, 视神经/小脑萎缩, 手脚水肿和生命早期死亡。没有视神经萎缩和脑成像异常但符合其他PEHO标准的患者通常被描述为PEHO样综合征。目前, 国内对该病的详细报道较少。因此, 本文对该病的发病率、病因、疾病特点、相关基因进行总结, 希望能够为以后的临床工作提供帮助。

• 单位
  山东大学齐鲁儿童医院; 山东大学齐鲁医院