早发型结节病临床及基因突变分析

作者：李静; 耿松梅

来源：临床皮肤科杂志, 2015, 44(02): 81-84.

DOI：10.16761/j.cnki.1000-4963.2015.02.018

• 结节病
• CARDl5基因
• 突变

目的:探讨伴随血压升高的1例早发型结节病患儿临床表现及CARDl5基因突变情况。方法:提取患儿、其父母及102例健康人对照组外周血DNA,PCR扩增CARDl5基因所有编码区外显子,测序结果与正常序列对比,寻找致病的突变位点。结果:患儿临床及皮损组织病理表现均符合结节病,并随疾病发展出现血压增高。基因检测发现其CARDl5/NOD2基因4号外显子发生c.1000C>T杂合突变(p.R334W),其父母及102例健康对照者的相应外显子测序均未发现该突变。结论:该例早发型结节病患儿存在CARDl5/NOD2基因p.R334W热点突变,因此基因诊断可能是辅助诊断早发型结节病的有效手段。

• 单位
  西安交通大学第二附属医院