原发性纤毛运动障碍三例纤毛结构与基因变异并文献复习

作者：王珂; 陈星^*; 郭春艳; 刘奉琴; 王金荣; 孙立锋

来源：中华儿科杂志, 2018, 56(02): 134-137.

• 卡塔格内综合征
• 纤毛
• 基因

目的探讨原发性纤毛运动障碍(PCD)临床、纤毛结构缺陷及基因变异特点。方法对山东大学附属省立医院小儿呼吸科2013—2016年通过支气管黏膜活检纤毛电镜诊断的3例PCD患儿采用靶向目标捕获二代测序行基因检测, 分析其临床表现、纤毛结构和基因变异特点, 通过关键词"PCD""gene""Chinese"对在线人类孟德尔遗传数据库、人类基因组变异数据库、PubMed和中国知网建库至2017年7月的文献进行检索, 分析总结已报道的中国PCD患者基因变异的病例资料。结果 3例患儿年龄10～11岁, 1男2女, 均有反复呼吸道感染、慢性鼻-鼻窦炎、支气管扩张, 2例伴全内脏转位。例1支气管黏膜纤毛内外动力蛋白臂缺失, LRRC6基因复合杂合变异;例2支气管黏膜纤毛内外动力蛋白臂缺失, DNAH5和DNAH11基因杂合变异;例3支气管黏膜纤毛微管数目异常和内动力蛋白臂缺陷, CCDC39基因纯合变异。3例基因变异位点均为未报道的新变异。检索共筛选出8篇文献, 共报道12例基因变异的PCD中国患者, 均存在自幼反复呼吸道感染、慢性鼻-鼻窦炎、支气管扩张, 其中合并右位心9例。4例进行了有效的鼻(或支气管)黏膜纤毛活检, 纤毛内外动力蛋白臂缺失1例, 内动力蛋白臂和放射辐缺失1例, 外周微管对和中央微管对部分缺失1例, 纤毛结构正常1例。共发现PCD相关致病基因变异8种, DNAH5基因变异3例, DYX1C1基因变异2例, CCNO基因变异2例, CCDC39、CCDC40、HYDIN、ARMC4、DNAI1基因变异各1例。结论 PCD临床表现为自幼反复呼吸道感染、慢性鼻-鼻窦炎、支气管扩张。15例发现基因变异的中国PCD患者中11例为Kartagener综合征患者, 纤毛结构可有内外动力蛋白臂、放射辐、外周微管对及中央微管对的缺陷, 15例共发现10种PCD相关致病基因变异:DNAH5、DYX1C1、CCNO、CCDC39、CCDC40、HYDIN、ARMC4、DNAI1、LRRC6、DNAH11。

• 单位
  山东大学