无锡地区2型糖尿病患者基因Gly82Ser多态性与糖尿病视网膜病变的关联性研究

作者：曹葭; 姚勇^*; 谢田华; 顾喆瑶; 邹健

来源：中华实验眼科杂志, 2016, 34(10): 910-914.

• 糖尿病视网膜病变
• 单核苷酸多态性
• 基因频率
• 晚期糖基化终末产物/代谢
• 晚期糖基化终末产物特异性受体
• 2型糖尿病/基因
• Gly82Ser多态性

背景晚期糖基化终末产物特异性受体(RAGE)在2型糖尿病及其微血管并发症的发病过程中发挥重要作用。RAGE基因Gly82Ser存在多态性,但其与糖尿病视网膜病变(DR)的相关性有待进一步研究。目的探讨无锡地区汉族人群RAGE基因Gly82Ser多态性与DR的关系。方法采用横断面研究方法,于2013年3月至2014年2月在无锡纳入汉族无亲缘关系的2型糖尿病患者185例,依据2002年DR国际临床分型标准将患者分为非DR(NDR)组(93例)和DR组(92例),同期纳入健康体检对照者120名。各位受检者均行眼部检查、血液生物化学指标及血脂等实验室检查和血压、体质量指数(BMI)及空腹血糖水平检测。采集受检者外周血各3 ml,采用PCR-直接测序法检测受检者的基因型及等位基因频率并进行组间差异比较。结果 DR组患者糖尿病病程明显长于NDR组,差异有统计学意义(t=2.25,P=0.01)。DR组、NDR组及健康对照组受检者RAGE基因Gly82Ser位点均存在G和A 2种等位基因,其多态性分布符合Hardy-Weinberg遗传平衡定律(DR组:χ2=0.51,P=0.48;NDR组:χ2=1.38,P=0.24;健康对照组:χ2=0.20,P=0.24)。DR组、NDR组患者和健康对照组受检者AA基因型频率分别为6.5%、3.2%和2.5%,DR组患者AA基因型频率高于NDR组及健康对照组,差异均有统计学意义(χ2=5.146,P=0.023;χ2=5.039,P=0.037);DR组受检者A等位基因频率分布明显高于NDR组及健康对照组,差异均有统计学意义(χ2=5.494,P=0.019;χ2=5.235,P=0.023),而GG基因型及G等位基因频率低于NDR组和健康对照组,差异均有统计学意义(GG:χ2=4.260,P=0.039;χ2=4.794,P=0.027;G:χ2=5.309,P=0.021;χ2=5.476,P=0.032);NDR组与健康对照组间受检者各基因型及等位基因频率的差异均无统计学意义(AA:χ2=5.346,P=0.127;GG:χ2=6.981,P=0.137;A:χ2=5.618,P=0.082;G:χ2=4.860,P=0.088)。结论 RAGE基因Gly82Ser位点单核苷酸多态性与无锡地区2型糖尿病患者DR的发生有一定的关联,A等位基因可能是促进其发病的危险因素。

• 单位
  南京医科大学; 无锡市人民医院