人工耳蜗植入对基因突变致聋儿童康复效果影响的研究

作者：孔颖; 梁爽; 任寸寸; 刘欣; 刘莎

来源：临床耳鼻咽喉头颈外科杂志, 2015, 29(13): 1172-1174.

DOI：10.13201/j.issn.1001-1781.2015.13.008

• 基因突变
• 人工耳蜗植入
• 康复效果

目的:对42例GJB2基因突变致聋儿童人工耳蜗植入后听觉康复效果进行随访评估,为评价此类患者人工耳蜗植入效果提供参考依据。方法:对常见的遗传性聋基因突变热点进行检测,对检测结果为杂合突变的人工耳蜗植入者进行相关基因全序列分析。对42例检测结果为GJB2基因突变致聋的患者,在术后3、6和12个月进行听觉康复效果评估。采用单因素重复测量设计的方差分析,评估其人工耳蜗植入术后3、6和12个月时在声母识别、韵母识别和双音节词识别的识别率是否差异有统计学意义。结果:42例GJB2遗传性聋患者中,235delC是最高发的突变位点,总检出率高达90.48%。GJB2致聋儿童人工耳蜗植入术后3、6和12个月时在声母识别、韵母识别、双音节词识别上识别率均差异有统计学意义(P<0.01)。结论:人工耳蜗植入是一种安全有效的听觉重建措施,能够使GJB2遗传性重度感音神经性聋患者的听觉言语识别能力得到改善。

• 单位
  中国聋儿康复研究中心; 首都医科大学; 首都医科大学附属北京同仁医院; 北京市耳鼻咽喉科研究所