β-地中海贫血表型儿童地中海贫血基因突变分析

作者：彭杨

来源：中国实用医药, 2019, 14(04): 78-79.

DOI：10.14163/j.cnki.11-5547/r.2019.04.043

• β-地中海贫血
• 儿童
• 基因
• 检测
• 突变

目的探讨分析β-地中海贫血表型儿童地中海贫血发生情况及基因突变类型。方法选取160例β-地中海贫血表型患儿作为研究对象,对所有患儿进行β-地中海贫血基因检测、α-地中海贫血基因检测。分析β-地中海贫血表型患儿的基因突变情况。结果 160例β-地中海贫血表型患儿中,临床检查确诊为β-地中海贫血152例,占比为95.00%(152/160),其中合并α-地中海贫血21例,占比为13.82%(21/152),β-地中海贫血患儿中,发现11种突变、30种基因类型,其中纯合子突变13例(8.55%),以CD41-42(-TCTT)/CD41-42(-TCTT)、CD17(A→T)/CD17(A→T)纯合子为主,分别占4.60%、3.95%;双重杂合子突变30例(19.74%),其中, CD41-42(-TCTT)/CD17(A→T)、CD41-42(-TCTT)/IVS-Ⅱ-654(C→T)、CD41-42(-TCTT)/CD71-72(+A)位居前3位。杂合子突变109例(71.71%),主要以IVS-Ⅱ-654(C→T)、CD41-42(-TTCT)为主。合并α-地中海贫血患儿基因突变检测结果 :6种α-地中海贫血基因突变、11种基因类型,其中以纯合子--sea/-αα、-α3.7/-α3.7、-α4.2/-α4.2最为常见,分别占19.05%、14.29%、14.29%,其次为杂合子及双重杂合子。结论就本地区而言,β-地中海贫血表型患儿存在突变类型多样化、基因类型多样化的现状,且发病率较高,应采取积极有效的措施,加强地中海贫血的相关干预工作,可以有效减少低地中海贫血儿的出生。

• 单位
  罗定市妇幼保健院