淋巴结边缘区B细胞淋巴瘤临床病理学特点及BRAF V600E和MYD88 L265P基因突变分析

作者：王小燕; 李敏; 赵艺茜; 王力夫; 李杜娟; 徐紫光; 孔令非^*

来源：中华病理学杂志, 2022, 51(04): 301-306.

• 淋巴瘤, B细胞
• 淋巴瘤, B细胞, 边缘区
• 诊断, 鉴别
• 原癌基因蛋白质B-raf

目的探讨淋巴结边缘区B细胞淋巴瘤(NMZL)临床病理学特点及BRAF V600E和MYD88 L265P基因突变情况。方法收集2009年9月至2021年2月河南省人民医院病理科及北京大学医学部病理学系诊断的NMZL 32例, 分析其临床病理学特点, 聚合酶链反应(PCR)检测BRAF V600E基因及Sanger测序法检测MYD88 L265P基因突变情况。结果患者男性20例, 女性12例, 中位年龄69岁(范围36～82岁), 临床表现为多发淋巴结肿大, 头颈部淋巴结最多见(22/32, 68.8%), 其次为腹股沟(12/32, 37.5%)、腋窝(11/32, 34.4%)、纵隔(5/32, 15.6%)、腹膜后淋巴结(4/32, 12.5%)。患者多处于Ann Arbor分期Ⅰ/Ⅱ期(21例)。形态学表现为弥漫型(24/32, 75.0%)、结节型(5/32, 15.6%)、滤泡间型(2/32, 6.3%)及滤泡周型(1/32, 3.1%)的生长模式, 肿瘤细胞呈单核细胞样、中心细胞样、小淋巴细胞样及不同程度的浆细胞样分化。免疫表型:肿瘤细胞弥漫表达CD20, 部分表达CD43(11/32, 34.4%)、bcl-2(20/32, 62.5%)、MNDA(13/32, 40.6%)、CD5(2/32, 6.3%), Ki-67阳性指数10%～40%。2例(2/32, 6.3%)BRAF V600E突变, 所有病例MYD88 L265P均无突变。随访时间为6～110个月, 18例生存, 5例死亡。结论 NMZL形态多样, 缺乏诊断特异性免疫标志物, 需与多种B细胞淋巴瘤相鉴别。NMZL无MYD88 L265P突变, 可伴有BRAF V600E突变, 其突变率还需进一步大宗病例进行研究。

• 单位
  郑州大学; 河南省人民医院