长沙地区24例染色体平衡易位的临床分析与遗传咨询

作者：王卫红; 李红玉; 贺骏; 胡兰萍; 刘穆军

来源：中国优生与遗传杂志, 2011, (08): 37-38.

DOI：10.13404/j.cnki.cjbhh.2011.08.008

• 染色体
• 平衡易位
• 临床分析
• 遗传咨询

目的探讨染色体易位的遗传效应及染色体易位的临床分析和遗传咨询。方法采集外周血、羊水、脐血细胞培养,常规G显带技术进行核型分析。结果 2747例受检者中,共检出染色体平衡易位24例,其中相互易位10例,罗伯逊易位9例,还有羊水培养中5例相互易位的嵌合体。结论平衡易位携带是导致流产、死胎、死产、生育畸形儿的重要原因,要加强染色体平衡易位携带者的检出,做好携带者及家属的遗传咨询。

• 单位
  长沙市妇幼保健院