儿童单基因肾结石病基因型特点分析

作者：葛玉成; 詹睿超; 王磊; 宁晨; 杜源; 李钧; 田野; 王文营^*

来源：中华医学杂志, 2021, 101(38): 3115-3120.

DOI：10.3760/cma.j.cn112137-20210210-00404

• 肾石病
• 儿童
• 单基因病
• 基因型

目的分析单基因肾结石病患儿的基因型特点。方法回顾性分析2016年1月至2020年12月在首都医科大学附属北京友谊医院诊治的56例单基因肾结石病患儿临床资料和基因检测结果, 所有患儿均为全外显子测序诊断, 分析患儿基因型特点。结果 56例单基因肾结石病患儿中男39例、女17例, 平均年龄4岁(5个月～14岁), 共发现11种基因存在突变, 包括常染色体隐性遗传基因7种, X连锁隐性遗传基因1种, 显性和隐性遗传基因3种, 其中HOGA1基因突变最为常见(16例, 28.6%), 其次为AGXT基因(15例, 26.8%), SLC3A1基因(6例, 10.7%), SLC7A9基因(5例, 8.9%)和GRHPR基因(5例, 8.9%)。突变类型包括无义突变、移码突变和剪切位点突变等, 新发突变14个。AGXT、GRHPR和HOGA1等基因具有突变热点或热点区域, 分别为c.815-816insGA和c.33dupC突变、c.864865delTG突变和c.834-834+1突变区域;SLC3A1和SLC7A9基因有9种新发突变, 但未发现突变热点或热点区域。结论儿童单基因肾结石病多为常染色体隐性遗传, 致病基因中以HOGA1、AGXT、SLC3A1、SLC7A9和GRHPR等基因突变多见;AGXT、GRHPR和HOGA1等基因具有突变热点或热点区域, 且突变可能具有种族差异性。

• 单位
  首都医科大学附属北京友谊医院