RNF213基因多态性与广西壮族成人烟雾病遗传易感性研究

作者：黄燕兰; 程道宾; 张皆德; 肖友生; 罗曼

来源：中风与神经疾病杂志, 2015, 32(10): 918-921.

DOI：10.19845/j.cnki.zfysjjbzz.2015.10.013

• 烟雾病
• 多态性
• 环指蛋白213
• 单核苷酸

目的探讨环指蛋白213(RNF213)基因rs138130613、rs112735431和rs148731719位点多态性与广西壮族成人型烟雾病遗传易感性的关系。方法收集来自广西医科大学第一附属医院2013年10月-2015年5月符合烟雾病诊断的病例52例,non-MMD ICASO患者64例,选择同期年龄和性别与之相匹配的80例健康体检者作为对照组,3组中所有研究对象经询问确定为广西壮族人群。通过PCR测序方法分析RNF213基因rs138130613、rs112735431及rs148731719位点多态性,对各位点的基因型、等位基因频率进行比较分析。结果RNF213基因rs112735431位点在烟雾病组和non-MMD ICASO组中基因型(GA+AA)频率均显著高于正常对照组(分别为OR=12.29,95%CI 1.47103.10,P=0.006,OR=8.17,95%CI 0.9669.74,P=0.045);rs138130613和rs148731719位点的等位基因和基因型频率在烟雾病和正常对照组、non-MMD ICASO组和正常对照组间差异均无统计学意义。结论 RNF213基因rs112735431位点多态性可能是广西壮族成人烟雾病的易患因子,还可能与广西壮族成人颅内主干动脉狭窄的形成有关。

• 单位
  广西医科大学第一附属医院; 广西壮族自治区民族医院; 神经内科