串联质谱技术在新生儿重症监护病房患儿遗传代谢病检测中的应用

作者：涂文军; 何健; 陈惠; 王新煜

来源：中国医学科学院学报, 2013, (04): 476.

• 新生儿
• 重症监护室
• 遗传代谢病
• 串联质谱法

<正>遗传性代谢病(inherited metabolic diseases,IMD)又称为先天性代谢缺陷病(inborn errors of metabolism,IEM),表现复杂,可造成体内多个器官和系统的损害。患儿在新生儿期常没有特异性临床表现,一旦出现异常,损害多已不可逆转,失去了治疗时机。

• 单位
  北京市海淀区妇幼保健院; 中国康复研究中心北京博爱医院; 中国医学科学院北京协和医学院