一项新型基于尿液的utLIFE检测模型在UTUC早期诊断及术后监测中的价值研究

作者：左炜; 郭璇骏; 唐琦^*; 虞巍; 宋毅; 李学松; 周利群; 何志嵩

来源：中华泌尿外科杂志, 2023, 44(09).

• 上尿路尿路上皮癌
• 尿液肿瘤DNA
• 液体活检
• 早期诊断

目的探讨基于尿液的多维生物信息学评价模型(utLIFE模型)在上尿路尿路上皮癌(UTUC)早期诊断及术后监测中的价值。方法收集北京大学第一医院2022年8月至2022年10月术前临床诊断为UTUC且不合并膀胱癌患者的晨尿标本。留取手术当日术前及术后出院日的尿液标本, 提取DNA, 进行基因测序。利用本中心既往在膀胱癌队列中构建的utLIFE模型, 基于155个基因突变位点和拷贝数变异水平计算模型评分, 评分≥60分为utLIFE阳性。以术后病理作为诊断的金标准, 分析utLIFE模型诊断UTUC的敏感性。并比较术前、术后的utLIFE评分。结果本研究共纳入53例患者, 术后病理均确诊为UTUC。53例中位年龄66(59, 72)岁。24例(45.3%)肿瘤位于肾盂, 26例(49.1%)位于输尿管, 2例(5.7%)同时累及肾盂和输尿管。T1期27例(50.9%), ≥T2期26例(49.1%)。53例术前utLIFE评分为79(70, 84)分。术前utLIFE诊断UTUC的敏感性为96.2%(51/53)。utLIFE模型在T1期和≥T2期中显示出相似的敏感性[100.0%(27/27)与92.3%(24/26), P=0.236], 在N0期和≥N1期也显示出相似的敏感性[ 95.0%(38/40)与100.0%(5/5), P=1.000]。此外, 术前utLIFE检测UTUC的敏感性高于尿细胞学检查[95.2%(20/21)与23.8%(5/21),P<0.001]、荧光原位杂交(FISH) [92.6%(25/27)与55.5%(15/27),P=0.004]和输尿管镜检查[86.7%(13/15)与60.0%(9/15),P=1.000]。术后收集到45例标本, 术后utLIFE评分明显低于术前[36(18, 61)分与79(70, 84)分, P<0.001]。结论 utLIFE作为一种无创尿液DNA生物信息学评估模型, 在UTUC早期诊断方面敏感性高, 显著优于细胞学检查和FISH, 并可用于监测围手术期微小残留病的水平。

• 单位
  北京大学第一医院; 北京大学