核基因突变所致线粒体心肌病一例及文献复习

作者：赵晓旭; 吴雪怡; 许连军; 王东; 蒋文; 宋雷; 康连鸣^*

来源：中国分子心脏病学杂志, 2021, 21(06): 4387-4389.

DOI：10.16563/j.cnki.1671-6272.2021.12.023

• 线粒体心肌病
• GTPBP3基因
• 联合氧化磷酸化缺陷23型

<正>1病例资料患者,女性,17岁,因"间断双下肢乏力8年,再发伴胸闷4年,加重半年"入院。患者8年前活动时出现双下肢乏力,伴腹痛、腹胀,休息10余分钟可缓解,未诊治。近4年症状反复再发,伴心悸、胸闷、气短,曾于外院诊断"1.肥厚型非梗阻性心肌病、心功能Ⅲ级;2.心肌炎",间断服用"美托洛尔缓释片、螺内酯、辅酶Q10、单硝酸异山梨酯片"等,症状无明显改善。近半年轻微活动即出现上述症状,于2021年8月20日收入我院。

• 单位
  中国医学科学院阜外医院; 焦作市人民医院; 中国医学科学院北京协和医学院; 国家心血管病中心