摘要

BRCA1/2胚系突乳腺癌具有特殊的发病机制及临床病理特征,其临床决策有别于散发性乳腺癌。随着基因测序技术的发展,越来越多的BRCA1/2突变乳腺癌被检测出。BRCA1/2突变乳腺癌的相关临床管理越来越得到重视。本文总结近年来的相关文献,对BRCA1/2突变乳腺癌患者的基因检测和手术、化疗、靶向治疗等诊疗进展进行综述,以期为BRCA1/2突变患者的临床决策提供帮助。