22q11.21微缺失与微重复综合征的产前临床表型分析及遗传咨询

作者：宋婷婷; 郑娇; 黎昱; 李佳; 徐盈; 郭芬芬; 杨红^*

来源：中华围产医学杂志, 2023, 26(04).

• 染色体, 人, 22对
• 染色体缺失
• 染色体重复
• 产前诊断
• 微阵列分析
• 遗传咨询

目的探讨产前诊断22q11.21微缺失与微重复胎儿的不同临床表型、妊娠结局, 为临床遗传咨询提供依据。方法回顾性分析2015年1月至2022年1月在空军军医大学第一附属医院产前诊断中心因超声检查异常、高龄、血清学筛查高风险等行介入性产前诊断, 应用染色体微阵列分析(chromosome microarray analysis, CMA)技术确诊的22q11.21微缺失或微重复病例。对其临床表型及妊娠结局进行描述性分析。结果研究期间, 共9 141例行CMA检测的病例中, 有77例(0.8%)为22q11.21微缺失或微重复胎儿。77例中, 62例(80.5%)为22q11.21微缺失, 包括58例典型区域缺失和4例非典型区域缺失(均包含与先天性心脏病明确相关的TBX1基因);15例(19.5%)为22q11.21微重复, 包括14例典型区域重复和1例非典型区域重复。62例22q11.21微缺失胎儿中, 48例(77.4%)伴有先天性心脏病, 其中28例为圆锥动脉干畸形;15例22q11.21微重复胎儿中, 5例伴有先天性心脏病。预产期后3～6个月进行电话随访, 62例22q11.21微缺失胎儿中, 52例终止妊娠, 5例失访, 5例出生(1例早产出生后1个月死亡, 1例生后伴肛门前移及发育迟缓, 3例随访未见明显异常);15例22q11.21微重复胎儿中, 4例终止妊娠, 2例失访, 9例出生(8例随访未见明显异常, 1例发育迟缓)。结论应用CMA对22q11.21微缺失与微重复胎儿进行产前诊断, 并结合超声诊断综合分析其临床表现及妊娠结局, 对指导妊娠、患儿出生后的治疗康复均具有重要意义, 孕期需结合超声检查进行遗传咨询综合考虑、谨慎处理。

• 单位
  第一附属医院妇产科; 中国人民解放军空军军医大学