Wolf-Hirschhorn综合征胎儿的产前诊断及家系分析

作者：蔡美娇; 张剑; 陈佳燕; 葛运生^*

来源：中国优生与遗传杂志, 2021, 29(12): 1710-1712.

DOI：10.13404/j.cnki.cjbhh.20220118.001

• Wolf-Hirschhorn综合征
• 核型分析
• 单核苷酸微阵列芯片

目的 对产前Wolf-Hirschhorn综合征（WHS）胎儿及家系进行细胞分子遗传学诊断，为产前遗传咨询提供依据。方法 对G显带染色体核型分析和单核苷酸微阵列芯片（SNP-array）发现的4例WHS胎儿的产前诊断指征、超声影像表现、亲代验证以及妊娠结局进行回顾，并结合文献资料综合分析。结果 在9437例介入性产前诊断的胎儿中共诊断出4例WHS，经父母遗传分析发现均为新发变异，其中3例（1、2和4号胎儿）核型最终确定为46,XN,del(4)(p16.1)dn，另1例（3号胎儿）核型最终确定为46,XN,del(4)(p15.2)dn,SNP-array进一步明确了缺失的区域和大小。产前超声显示其中3例胎儿孕中/晚期异常，包括胎儿生长受限（FGR）2例、肾发育异常2例、鼻骨发育异常3例等。经遗传咨询和知情同意后，其均选择终止妊娠。结论 联合应用核型分析和SNP-array技术，有助于提高对产前WHS胎儿诊断准确性，并明确缺失的类型及来源，有助于有效的产前诊断和遗传咨询。除胎儿生长受限外，肾发育异常和鼻骨发育异常可能也是WHS早期表现之一。

• 单位
  中心实验室; 厦门市妇幼保健院; 厦门大学