深圳市宝安区地中海贫血基因检测结果分析

作者：周文峰; 金朝红; 梁琳珂

来源：中国实用医药, 2021, 16(15): 167-169.

DOI：10.14163/j.cnki.11-5547/r.2021.15.063

• 地中海贫血
• 平均红细胞体积
• 基因检测
• 突变率

目的研究了解深圳市宝安区本地和非本地籍贯地中海贫血(地贫)基因突变类型及突变率。方法选择2912例深圳市宝安区的普通患者作为研究对象,均采用血细胞分析仪进行血常规检测,对于平均红细胞体积(MCV)<82 fl的病例行红细胞脆性实验,可疑病例进行地贫基因检测。分析地贫基因突变类型及突变率,本地和非本地的地贫基因突变情况。结果 2912例研究对象共检测出地贫基因突变者164例,地贫基因突变率为5.63%,其中α地贫基因突变者124例,突变率为4.26%,共检出6种基因类型,其中--SEA基因缺失比例最高,占地贫基因突变总数的43.90%;β地贫基因突变者37例,突变率为1.27%,共检测出10种基因类型,其中CD41-42(-TTCT)基因突变占比最高,为7.32%;αβ地贫混合基因突变3例,突变率为0.10%。本地籍贯1448例中146例出现基因突变,突变率为10.08%,其中α地贫基因突变110例、突变率为7.60%,β地贫基因突变33例、突变率为2.29%,αβ地贫混合基因突变3例、突变率为0.21%;非本地籍贯1464例中18例出现基因突变,突变率为1.23%,其中α地贫基因突变14例、突变率为0.96%;β地贫基因突变4例、突变率为0.27%。124例α地贫基因突变者中本地籍贯110例、突变率为7.60%,非本地籍贯14例、突变率0.96%,α地贫基因突变类型为我国长江以南各省高发区域常见基因类型,检出6种基因型,包括缺失型地贫基因-α3.7、-α4.2、--SEA和非缺失型α地贫基因αCS、αQS、αWS。37例β地贫基因突变中检出10种基因类型,其中本地籍贯突变者33例、突变率为2.28%,非本地籍贯突变者4例、突变率为0.27%。结论本地籍贯人群的地贫基因突变率与广东省内其他区域基本相似,本地籍贯人群的地中海基因突变率高于非本地籍贯人群。

• 单位
  深圳市宝安区福永人民医院