100例唇腭裂胎儿的产前诊断结果分析

作者：侯磊; 李介岩; 王小新; 张涛; 李莉; 张为远; 王欣^*

来源：中华医学遗传学杂志, 2018, 35(05): 634-637.

• 唇腭裂
• 产前诊断
• 基因组拷贝数变异
• 胎儿超声软指标
• 染色体异常

目的分析唇腭裂胎儿的产前诊断结果,明确其遗传学异常的类型及分布。方法对100例超声提示胎儿唇腭裂的孕妇进行经腹绒毛取样、羊膜腔穿刺或脐静脉穿刺,对其胎儿进行染色体核型及低覆盖度大规模平行测序分析。结果在49例孤立型唇腭裂胎儿中未检出染色体异常,在51例综合征型唇腭裂胎儿中检出12例遗传学异常,具体包括2例18-三体、4例13-三体,1例性染色体异常,2例其他染色体异常,以及3例致病性基因拷贝数变异。结论唇腭裂是基因组异常的重要指标,须进行产前诊断。对于唇腭裂胎儿,除常规的染色体核型分析外,还需要重视基因组拷贝数变异的检测。

• 单位
  首都医科大学附属北京妇产医院