Gorlin综合征的临床表现

作者：陈芬; 陈林林; 谭伟兵; 朱志农; 张强

来源：中国耳鼻咽喉头颈外科, 2012, 19(09): 471-473.

DOI：10.16066/j.1672-7002.2012.09.022

• 基底细胞痣综合征
• 牙源性肿瘤
• 遗传性疾病
• 先天性
• 染色体障碍
• 诊断

目的探讨Gorlin综合征患者的临床及影像学表现形式。方法回顾性总结2000～2011年期间诊治的9例Gorlin综合征患者,就其临床及影像学表现进行分析归纳。结果患者最初症状均表现为颌骨膨隆,其他症状有皮肤多发痣4例(44.4%),掌足陷凹2例(22.2%),脊柱肋骨畸形9例(100%),特殊面征4例(44.4%),智力低下1例(11.1%),先天性唇裂1例(11.1%),鸡胸1例(11.1%),粉刺2例(22.2%),眶距增宽5例(55.5%),手掌或脚掌增大1例(11.1%)。全景片或CT检查示9例患者均有颌骨囊性影,大多表现为多发性;胸片检查示分叉肋5例,脊柱弯曲6例,心脏改变1例;脑部CT示大脑镰和小脑幕钙化6例。结论 Gorlin综合征患者临床及影像学表现形式多样,多发性牙源性角化囊性瘤是其重要也是最先出现的临床表现之一。

• 单位
  南昌大学附属口腔医院