新生儿Apert综合征基因分析并文献复习

作者：杨玲; 朱湘玉; 李洁^*

来源：中国优生与遗传杂志, 2018, 26(12): 107-130.

DOI：10.13404/j.cnki.cjbhh.2018.12.042

• Apert综合征
• 颅缝早闭
• FGFR2
• 基因突变

目的总结一例新生儿Apert综合征的临床资料及其家系的基因诊断,结合文献复习,探讨该病的特点、临床及产前诊断的方法。方法分析患儿的临床表现、辅助检查及基因诊断,并检索相关文献进行回顾。结果基因检测提示患儿存在成纤维细胞生长因子受体2(fibroblast?growth?factor?receptor?2,FGFR2)基因的第7外显子的杂合突变,导致编码蛋白质第252位密码子的丝氨酸变成色氨酸。文献复习发现近十年国内外结合患儿临床特征及辅助检查诊断Apert综合征34例,其中基因分析明确诊断15?例,大多数患者均为FGFR2基因突变。结论 FGFR2基因c.755C>G突变是该例Apert综合征的致病原因,基因分析可助确诊及产前诊断。

• 单位
  南京鼓楼医院妇产科