35827例单胎无创产前检测性染色体非整倍体病例的产前诊断及妊娠选择

作者：熊诗诣; 杨颖俊; 陈建平; 周艳; 郭茗; 张蕴; 邹刚; 周奋翮; 孙路明

来源：中华围产医学杂志, 2018, 21(01): 18-23.

• 无创产前检测
• 性染色体畸变
• 产前诊断
• 非整倍性
• 嵌合体
• 试验预期值

目的评估无创产前检测(non-invasive prenatal testing,NIPT)筛查性染色体非整倍体(sex chromosomal aneuploidy,SCA)的阳性预测值(positive predictive value,PPV),并初步调研家庭对于SCA胎儿的接受程度。方法选择2015年4月1日至2017年10月31日在同济大学附属第一妇婴保健院产前诊断中心行NIPT的单胎孕妇,对NIPT发现的胎儿SCA孕妇的年龄、NIPT检测指征、介入性产前诊断方案、检测结果及妊娠选择进行回顾性分析。结果共检测35 827例NIPT样本,成功35823例,失败4例。共发现SCA病例86例,筛查阳性率为0.24%。孕妇平均年龄(31.5±5.0)岁。经过遗传咨询,除20例拒绝外,66例胎儿SCA孕妇行介入性产前诊断(全部选择羊膜腔穿刺胎儿染色体检查),确诊胎儿SCA病例32例(PPV为48.5%),其中性染色体三体25例(47,XXX 7例,47,XYY 3例,47,XXY 15例),45,X 1例和嵌合体3例(47,XXY/48,XXYY、47,XXX/45,X、45,X/46,XX各1例)以及3例性染色体的微小缺失/微小重复。NIPT假阳性病例中,确诊2例孕妇本人为低比例的SCA嵌合体(45,X/46,XX,嵌合比例分别为5%和10%)。经过遗传咨询,20例拒绝介入性产前诊断孕妇中,17例选择继续妊娠,2例终止妊娠,1例失访;确诊胎儿SCA的32例孕妇中,9例选择继续妊娠,2组合计继续妊娠率为50%(26/52);排除胎儿SCA的34例孕妇均继续妊娠。其中确诊胎儿性染色体三体孕妇继续妊娠率仅为32%(8/25)。结论 NIPT作为一种安全、快速的产前筛查手段,能够在常染色体非整倍体筛查的同时完成部分SCA的筛查;但总体PPV值不高,其检测灵敏度和特异度仍需要长期大量的研究。对于临床表型轻微的SCA亚型,部分家庭选择继续妊娠,故检测前及检测后的遗传咨询还需详细告知NIPT的局限性。

• 单位
  同济大学