目的研究非典型溶血尿毒综合征的相关基因诊断。方法通过分析兰州大学第一医院2019年7月收治的1例非典型溶血尿毒综合征病儿的临床表现、体征及基因检测结果,了解新基因突变及复习补体途径的相关理论文献。结果病儿行全外显子组测序检测发现CFHR3基因的1个变异,关联疾病为非典型溶血尿毒综合征,最终医治无效死亡。结论基因检测在非典型溶血尿毒综合征诊断中起到重要作用。
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