摘要
目的为了解染色体异常核型种类、主要异常核型的年龄分布,以及与产前诊断原因的关系,为遗传咨询与产前诊断提供资料。方法对有产前诊断指征的孕妇,取羊水或脐血进行细胞培养、染色体核型分析。结果在4214例产前诊断对象中,检出胎儿染色体异常176例,异常检出率为4.2%。其中,常染色体异常占84.1%,性染色体异常占15.9%。常染色体与性染色体异常核型均以数目异常为最多,分别占59.5%与89.3%。在产前诊断对象中,染色体异常、三体、Down′s综合征检出率年龄组间差异均无统计学意义(P>0.05)。因B超异常、唐氏高风险和血清筛查异常者检出的染色体异常核型例数分别占总例数的50%与29.0%。结论...
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单位湖南省妇幼保健院