SCN9A基因突变引起阵发性剧痛症1例

作者：李花^*; 欧阳梅; 金洋; 张佩琪; 郭静; 闫宏钧; 赵黎明

来源：中华实用儿科临床杂志, 2021, 36(09).

• SCN9A基因
• 阵发性剧痛症
• 癫痫

对2019年3月广东三九脑科医院诊断的1例阵发性剧痛症(PEPD)患儿的临床资料进行回顾性分析。患儿, 男, 首次就诊年龄7月龄, 出生后5个月开始反复出现四肢强直发作, 伴面部发红或发绀, 反复出现, 按照癫痫予丙戊酸钠口服液及左乙拉西坦口服液治疗, 效果不佳。视频脑电图检查提示, 患儿强直发作时同步脑电图未见癫痫样放电, 且患儿出现心动过缓, 考虑患儿为非癫痫性强直发作。基因检查提示:SCN9A基因c.5240T>C突变, 导致氨基酸改变:Val1747Ala, 结合患儿皮肤改变, 确诊为SCN9A基因突变所致PEPD, 予卡马西平治疗后患儿异常皮肤改变及非癫痫性强直发作消失, 发育明显进步。PEPD早期可主要表现为非癫痫性强直发作, 易误诊为癫痫, 需注意患者特征性皮肤改变, 基因检查也有助于确诊该病。

• 单位
  神经内科; 广东三九脑科医院