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摘要
研究提示，外周血白细胞发生Y染色体嵌合缺失（mosaic loss of chromosome Y,mLOY）增加全因死亡和心脑血管等年龄相关疾病的风险。mLOY是男性特有的遗传变异因素，高龄、吸烟、空气污染等可能是mLOY的危险因素。近年来的全基因组关联分析（genome wide association studies,GWAS）研究发现了不少与mLOY相关的基因位点。基础研究和基于人类基因数据库的分析提示mLOY对心脑血管疾病的发生和复发、预后有不良影响，其可能机制有“免疫监控”假说和“共同土壤”假说。目前针对mLOY的检测方法主要是于单核苷酸多态性基因微阵列测序数据或全基因组测序数据，其中前者的应用更为广泛。
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