同型半胱氨酸血症伴晶状体脱位一例

作者：胡瑛; 宿蕾艳; 秦虹

来源：中国实用眼科杂志, 2017, 35(06): 649.

• 晶状体脱位
• 同型半胱氨酸血症

<正>由于同型半胱氨酸血症(同型胱氨酸尿症)引起的少儿晶状体脱位疾病是一种少见的常染色体隐性遗传病,在每100 000例新生儿中大约有1例[1],现对一例相关病例报道如下。患者男,7岁。父母否认近亲联姻,患儿出生时为足月顺产,既往有"癫痫"史,家属发现患儿自幼双眼视物不清,2014年3月就诊于我院眼科,查体:步态正常,身高116 cm,体重21 kg,智力低下,语言表达能力差;视力:右眼:0.15,左眼:0.12,眼压右20 mmHg,左16 mmHg,双眼上睑轻度下垂,达上

• 单位
  中国中医科学院眼科医院