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摘要
目的探讨三磷酸腺苷结合盒子转运体G1(ATP binding cassette transporter,ABCG1)启动子多态性对其转录活性的影响及其与冠心病(coronary atherosclerotic disease,CAD)易感性的关系。方法采用病例对照研究,对217例CAD患者和142例对照者的ABCG1近端启动子区转录启始位点上游约1000 bp核苷酸序列进行测序分析,分析CAD组和对照组、早发冠心病组和非早发冠心病组、多支病变组和单支病变组间单核苷酸多态性(single nucleotide polymorphisms,SNPs)和单倍型的频率分布差异。采用等位基因特异引物测序或基因克隆测序鉴定启动子单倍型,选用双荧光素酶报告基因系统检测不同单倍型转录活性的差异。两组间的频率分布比较采用χ2检验或Fisher精确检验,组间荧光素酶活性差异比较采用成组t检验或单因素方差分析。结果在约1000bp启动子序列中发现3个SNPs[-384(A/G)、-204(A/C)和-134(T/G)],可形成ACG、GAT和GCG 3种单倍型,3个SNPs间强连锁不平衡,Tajima’s D=2.655(P<0.01)。3个SNPs频率和单倍型频率在CAD组和对照组间无统计学意义,与冠状动脉血管病变严重程度和早发冠心病无显著相关性。3种启动子单倍型的转录活性比较无统计学意义,但将GAT突变为GAG后,转录活性明显增强(P<0.05)。结论 ABCG1启动子A区的3个SNPs组成的3种单倍型对启动子活性无影响,该区域的SNPs及其组成的单倍型的频率分布与CAD的易感性无显著性相关。
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