摘要

目的系统评价母亲及子代还原叶酸载体(RFC1)基因A80G多态性与神经管畸形(NTDs)发病风险的相关性,为NTDs的预防提供依据。方法检索从建库到2019年5月在中国生物医学文献数据库、中国期刊全文数据库、万方数据库和PubMed、Embase、Cochrane Library数据库公开发表的有关母亲和/或子代RFC1A80G多态性与NTDs易感性相关的病例对照研究,应用RevMan 5.3软件对各文献进行Meta分析。结果1)有关母亲RFC1A80G多态性与NTDs易感性文献的Meta分析显示,亚洲人群中RFC1基因A80G位点GG vs AA、GA vs AA、GG+GA vs AA和G vs A各遗传模型与子代NTDs易感性之间有关联性,OR值(95%CI)分别为4.13(1.97~8.67)、3.03(1.72~5.32)、3.25(1.90~5.56)、1.94(1.15~3.28)。2)有关子代RFC1A80G多态性与NTDs易感性文献的Meta分析显示,亚洲人群中子代RFC1A80G位点GG vs AA、GG+GA vs AA、GG vs GA+AA和G vs A各遗传模型与NTDs易感性之间有关联性,OR值(95%CI)分别为2.20(1.34~3.63)、1.58(1.02~2.46)、1.89(1.31~2.72)、1.55(1.21~1.98)。结论在亚洲人群中母亲及子代RFC1基因A80G位点多态性是NTDs发病的遗传易感因素之一。

  • 单位
    济宁医学院; 基础医学院