线粒体脑肌病临床表现缺乏特异性,易被误诊。随着对其病理及发病机制认识的提高,临床病例也相应增多,影像学尤其是MRI可为临床提供更多的诊断及鉴别诊断依据。本文对线粒体脑肌病的临床病理特点及影像学诊断予以综述。