人脑胶质瘤TERT启动子突变与1p/19q缺失的相关性

作者：许洁; 崔倩; ***; 张科平; 陈洁; 林丹义; 骆新兰; 朱小兰; 李智^*

来源：诊断病理学杂志, 2021, 28(12): 1024-1034.

• 胶质瘤
• 端粒酶反转录酶
• 1p/19q

目的 探讨脑胶质瘤端粒酶反转录酶(TERT)启动子突变与1p/19q缺失的相关性。方法 使用Sanger测序法及荧光原位杂交法检测了110例脑胶质瘤TERT启动子基因突变、1p/19q缺失，统计分析TERT启动子突变与1p/19q缺失的关系。结果 110例胶质瘤的石蜡标本TERT启动子突变率为39.09%(43/110),其中C228T突变率为32.56%(14/43),C250T突变率为67.44%(29/43)。1p/19q缺失率为28.18%(31/110)。相关性分析发现，伴有IDH突变的较低级别胶质瘤及间变性胶质细胞瘤中，TERT启动子突变与1p/19q缺失呈显著正相关(rp=0.856,P=0.000)。结论 伴有IDH突变的较低级别胶质瘤及间变性胶质细胞瘤中，TERT启动子突变与1p/19q缺失之间可能存在密切关联。

• 单位
  广东省人民医院