Bainbridge-Ropers综合征患者并发重症肺炎1例

作者：周红蕾; 罗昭逊^*

来源：山西医科大学学报, 2023, 54(09): 1285-1288.

DOI：10.13753/j.issn.1007-6611.2023.09.018

• Bainbridge-Ropers综合征
• 全外显子测序
• 吸入性肺炎
• 康复训练
• 儿童

<正>Bainbridge-Ropers综合征(Bainbridge-Ropers syndrome,BRPS,OMIM 615485)是一种全面发育迟缓伴智力障碍综合征，常于新生儿期或婴儿期起病，发病率极低[1]，该病为常染色体显性遗传，缺乏典型临床表现，临床诊断具有很大困难，国内外已报道的病例不足60例，我国已报道的不足10例，主要表现为小头畸形、智力障碍、严重的发育迟缓、喂养困难、肌力及肌张力低下等[1-5]，可有母孕期胎儿宫内发育迟缓。此类患儿因吞咽反射弱，常并发吸入性肺炎，从而延缓其发育进程，加重了家庭负担及社会负担。本研究对1例Bainbridge-Ropers综合征并发重症肺炎患儿进行家系全外显子测序并行Sanger测序验证，明确其遗传学病因，为母孕期保健、临床诊断、家系的遗传咨询提供理论依据，并提出需进一步探索及研究此类患儿口腔运动康复训练的可靠方法。

• 单位
  贵州医科大学