芜湖县2014～2016年新生儿苯丙酮尿症和先天性甲状腺功能低下症筛查结果分析

作者：段晓萍

来源：安徽预防医学杂志, 2019, 25(01): 25-28.

• 新生儿疾病筛查
• 苯丙酮尿症
• 先天性甲状腺功能低下症

目的了解芜湖县新生儿苯丙酮尿症(PKU)和先天性甲状腺功能低下症(CH)的发病水平,以便早发现早治疗。方法收集2014～2016年在芜湖市新生儿疾病筛查中心检测的芜湖县5 558名新生儿监测资料,监测对象出生72 h充分哺乳6次后,采集足跟滤纸血片,对采集的滤纸晾干血片及时递送至实验室,分别采用时间分辨荧光免疫分析检测促甲状腺激素和荧光法检测苯丙氨酸。结果全县5 558例新生儿接受新生儿筛查,筛查率为98.77%,不合格血片占1.06%;不合格血片召回率为91.53%,可疑阳性召回率为100%;确诊先天性甲状腺功能低下症患儿3例,检出率为0.54‰;没有发现苯丙酮尿症患儿,确诊患儿得到及时治疗。结论芜湖县新生儿存在先天性甲状腺功能低下症,早期发现并进行及时治疗,有效改善患儿的甲状腺功能状态。