Lynch综合征相关性妇科恶性肿瘤的研究进展

作者：胡君; 陶霞

来源：中国妇产科临床杂志, 2015, 16(01): 85-87.

DOI：10.13390/j.issn.1672-1861.2015.01.032

• Lynch综合征
• 子宫内膜癌
• HNPCC
• 基因检测

Lynch综合征(lynch syndrome)是一种DNA错配修复基因突变所导致的常染色体显性遗传病。Lynch综合征的女性患者,一生中发生子宫内膜癌的风险是40%60%,而发生卵巢癌的风险是7%12%。近年来发达国家采用免疫组织化学、微卫星不稳定性和基因检测等相结合的分子诊断方法 ,弥补了单一临床诊断标准存在漏诊的不足,大大地提高了Lynch综合征的诊断率,并已通过对患者随访和预防性手术减少了妇科恶性肿瘤的发生。我国对Lynch综合征相关妇科恶性肿瘤还未引起足够重视,目前仍沿用临床诊断,尚缺乏发病情况的流行病学统计。

• 单位
  北京大学第一医院